Feto polimalformado

María Martino González, Félix Arce Mateos, Marta Mayorga Fernández

*Revista Electrónica de la Autopsia - CASOS CLÍNICOS

Departamento de Anatomía Patológica
Hospital Universitario "Marqués de Valdecilla"
Santander, España

Index Terms

Feto, malformaciones, peromelia, autopsia

HISTORIA CLíNICA

MUJER de 42 años. Embarazo actual: feto de 17 semanas + 6 días; amniocentesis: análisis cromosómico normal; ECO: hernia diafragmática y “focomielia” miembro superior.


PIC Figura 1.   Aspecto macroscópico externo.



PIC Figura 2.   Ídem. Miembro superior izquierdo.


DIAGNóSTICO Y COMENTARIOS

- Peromelia

La peromelia se define como una mutilación de la extremidad con la formación de un muñón distal. La terminología de las malformaciones de las extremidades se emplea a veces de manera poco precisa, incluyendo varios tipos diferentes bajo la común denominación de amelia o focomelia. Dentro de la peromelia hay una entidad que se denomina hemimelia parcial transversa terminal, que consiste en la ausencia del antebrazo y de la mano con la formación de un muñón en el codo [1]. En la Fig. 1, y con más detalle en la Fig. 2, se pueden observar la ausencia del antebrazo y de la mano izquierdos. La imagen radiográfica (Fig. 3) confirma la presencia del hueso del brazo y la ausencia de los huesos del antebrazo y de la mano izquierdos. En la mayoría de los casos, y éste no es una excepción, la hemimelia parcial transversa terminal es unilateral y se afecta con más frecuencia el lado izquierdo. La prevalencia descrita en la población danesa es de 1 cada 25.000 (1). Dentro de la peromelia hay otra entidad que se denomina aqueria, que es la ausencia de la mano. El antebrazo acaba en la epífisis distal del radio o en un dedo rudimentario [1]. En la Fig. 1 se observa la ausencia de la mano derecha y la presencia de un dedo. En la Fig. 3 se confirma la ausencia de los huesos de la mano con la presencia de un dedo. Es más frecuente que sea unilateral, como en este caso, y en el lado izquierdo. Tiene una prevalencia de 1 caso cada 75.000 y una incidencia de 1 cada 65.000. Estas dos entidades son frecuentemente esporádicas, pero no se puede descartar un componente genético. Existen varias publicaciones que mencionan el efecto teratogénico de algunos fármacos como ácido retinóico [2], talidomida [3], ciclofosfamida y 4 cetociclofosfamida [4], que podrían provocar hemimelia. En nuestro caso no consta que la paciente estuviera tomando ninguna medicación. Se trata de dos entidades raras y su asociación es más rara todavía. En esta ocasión el feto tenía micrognatia (Figs. 1, 2 y 3) que se puede asociar a hemimelia [1]–[5]. También presentaba una hernia diafragmática izquierda con ascenso del estómago, intestino delgado, intestino grueso, hígado y bazo. Se ha descrito la hemimelia asociada a anomalías viscerales múltiples y a eventración [6], pero no a hernias diafragmáticas.


PIC Figura 3.   Radiografía ósea


REFERENCIAS

[1]    Warkany J. Congenital Malformations. Chicago: Year Book Med Pub, 1975; 949-55.

[2]    Bila V, Kren V. The teratogenic action of retinoid acid in rat congenic and recombinant inbred strains. Folia Biol (Praha) 1996; 42: 167-73.

[3]    Bila V, Kren V. The significance of genetic factors for thalidomide teratogenicity in the Norway rat. Acta Univ Carol 1989; 35: 3-10.

[4]    Manson JM, Smith CC. Influence of cyclophosphamide and 4-ketocyclophosphamide on mouse limb development. Teratology 1977; 15: 291-9.

[5]    Figueroa A, Pruzansky S. Terminal transverse defects with orofacial malformations (TTV-OFM): case report with mandibular prognathism and submucous cleft palate. Cleft Palate J 1982; 19: 139-44.

[6]    Vare AM, Bansal PC. Hemimelia with multiple visceral anomalies and eventration. Report of a case. Indurkar GM.Indian J Pediatric 1966; 33: 182-3.