Insuficiencia hepática en un neonato de 24 días

Insuficiencia hepática en un
neonato de 24 días

Marta Navarro Sánchez, Miguel Ángel García Cabezas, Carmen Morales Bastos

Departamento de Anatomía Patológica (Patología) - Hospital Universitario La Paz
Madrid, España"



REA::EJAutopsy 2010, 8:5-6 - CASOS CLÍNICOS

Historia clínica

Neonato spanishde 24 días de vida, insuficiencia hepática desde el nacimiento. Vía biliar sin alteraciones. El hígado pesó 73.5 g, (normal: 100-180)

Figure 1: Aspecto macroscópico, cara inferior hígado

Figure 2: Hígado (Masson).

Figure 3: Hígado (Perl).

Diagnóstico Y Comentarios

- Hemocromatosis neonatal

La hemocromatosis neonatal es una de las causas de fallo hepático en el recién nacido de causa no bien conocida (1). Se caracteriza por el depósito de hierro en el hígado y en los tejidos extrahepáticos, con cierto respeto del sistema retículo-endotelial, en ausencia de enfermedad hemolítica, síndromes asociados con depósito de hierro o sobrecarga masiva de hierro exógeno [1].

Se presenta como fallo hepático rápidamente progresivo con niveles altos de transaminasas. La hiperferritinemia apoya el diagnóstico de hemocromatosis neonatal [2].

Se han descrito casos de herencia autonómica recesiva, dominante e incluso mitocondrial. Sin embargo, esta enfermedad podría estar relacionada con una infección viral materna afectando al hígado fetal [2].

El hígado, macroscópicamente, presenta fibrosis y/o cirrosis sin alteraciones en la vía biliar extrahepática. Microscópicamente, se observa necrosis hepatocelular, proliferación ductal, transformación giganto-celular, siderosis, fibrosis y nódulos de regeneración. Hay pérdida de la arquitectura trabecular con conservación de los espacios porta (Fig. 2 y 3) [3]. El depósito de hierro extrahepático afecta generalmente al tiroides, corteza suprarrenal, páncreas y túbulos renales. Aunque la biopsia oral se recomienda para establecer el diagnóstico [4], en nuestra experiencia el depósito de hierro en las glándulas salivales ha sido poco frecuente.

El diagnóstico diferencial morfológico con enfermedades como la tirosinemia, galactosemia y síndrome de Zellweger se basa en la demostración de depósito de hierro en los tejidos extrahepáticos [4].

Figure 4: Tiroides (Perl). Depósito de hierro

Figure 5: Lengua (Perl). Sin alteraciones histológicas

Bibliography

1
Sergi C, Himbert U, Weinhardt F, Heilmann W, Meyer P, Beedgen B, Zilow E, Hofmann WJ, Linderkamp O, Otto HF. Hepatic failure with neonatal tissue siderosis of hemochromatotic type in an infant presenting with meconium ileus. Case report and differential diagnosis of the perinatal iron storage disorders. Pathol Res Pract 2001; 197: 699-709.

2
Barness LA, Gilbert-Barness E. Metabolic diseases. Gilbert-Barness, E. Potters pathology of the fetus and infant. 4th ed. Mosby-Year Book, 1997.

3
Scheuer P J, Lefkovitch JH. Disturbances of copper and iron metabolism. Scheuer PJ, Lefkovitch JH. Liver biopsy interpretation. 6th ed. Saunders, 2000.

4
Barnard JA, Manci E. Idiopathic neonatal iron-storage disease. Gastroenterology 1991; 101: 1420-7.

Revista Electrónica de la Autopsia - CASOS CLÍNICOS